Terapia gênica inovadora para Atrofia Muscular Espinhal Tipo 1 inicia estudo clínico no Brasil

Primeiro estudo humano no país abre possibilidade de tratamento avançado e melhora significativa na expectativa de vida de crianças com AME Tipo 1.

Uma única dose e a perspectiva de uma vida mais longa. Essa é a esperança trazida pela terapia gênica inovadora para pacientes com Atrofia Muscular Espinhal (AME) Tipo 1, que iniciou o primeiro estudo clínico com seres humanos no Brasil. O anúncio foi feito pelo ministro da Saúde, Alexandre Padilha, e pelo presidente da Fiocruz, Mário Moreira, nesta quinta-feira (26), com investimento federal de R$ 122 milhões na produção de plasmídeos e vetores virais usados nesta e em outras terapias para doenças raras.

“Medicina avançada oferecida pelo SUS”

O ministro Padilha destacou: “Quando o SUS oferece uma terapia inovadora, estamos mudando o curso da doença e o destino dessas crianças. É a medicina mais avançada do mundo sendo ofertada gratuitamente à população brasileira, reafirmando o SUS como um patrimônio do nosso povo.”

O estudo do medicamento GB221 posiciona o Brasil como protagonista na assistência à AME e fortalece a medicina de precisão na América Latina. A primeira infusão ocorreu em janeiro deste ano, após aprovação da Anvisa, e o estudo avalia a segurança e tolerabilidade (fase 1) e eficácia da tecnologia (fase 2).

Quem pode participar do estudo

O estudo inclui duas categorias de pacientes:

• Crianças sintomáticas: diagnóstico confirmado geneticamente, mutações no gene SMN1, até três cópias do SMN2, idade entre 2 semanas e 12 meses, início dos sintomas nos primeiros 6 meses de vida.
• Participantes pré-sintomáticos: risco confirmado de AME Tipo 1, mutações bialélicas no SMN1, até duas cópias do SMN2, idade entre 14 e 150 dias.

A participação será gradual, com previsão de inclusão de novos pacientes nos próximos meses. O GB221 é desenvolvido pela empresa norte-americana Gemma Biotherapeutics, Inc. e terá transferência de tecnologia para a Bio-Manguinhos, da Fiocruz, responsável pelo desenvolvimento de terapias gênicas no país.

Impacto para outras doenças raras

A tecnologia não beneficia apenas a AME Tipo 1: a mesma plataforma poderá ser utilizada no desenvolvimento de tratamentos para pelo menos cinco doenças raras, como:

• Atrofia Muscular Espinhal e Bulbar
• Leucodistrofia Metacromática
• Doença de Krabbe
• Gangliosidose GM1
• Atrofia Muscular Esquelética

Com resultados positivos e autorização da Anvisa, a terapia poderá ser incorporada ao SUS pela Conitec, garantindo acesso gratuito aos pacientes.

O que é a AME Tipo 1

A Atrofia Muscular Espinhal é uma doença rara que aparece nos primeiros meses de vida e é causada por mutações no gene SMN1, responsável por produzir proteína essencial para os neurônios motores. A falta dessa proteína provoca perda progressiva da força muscular, podendo comprometer a sobrevivência nos primeiros anos de vida.

Investimentos em doenças raras

O Ministério da Saúde tem destinado mais de R$ 214 milhões para pesquisas voltadas a doenças raras, incluindo desenvolvimento de medicamentos, diagnósticos e sequenciamento genético. Entre os projetos de alto impacto, destacam-se:

• Investimento de R$ 40,5 milhões em duas terapias inovadoras: síntese do nusinersena, RNA modificado e anticorpo anti-VLA-4.
• Oito Parcerias para o Desenvolvimento Produtivo (PDP) para medicamentos de doenças raras, com aporte de R$ 2 bilhões para aquisição desses fármacos pelo SUS.
• Programa de Desenvolvimento e Inovação Local (PDIL) com R$ 2,8 milhões em testes de exoma completo, capacitando 40 especialistas do Hospital de Clínicas da USP.

Segundo Padilha, esses investimentos garantem soberania, segurança e continuidade no tratamento, evitando dependência de fornecedores internacionais e assegurando que as famílias tenham acesso contínuo às terapias.